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第三代试管:染色体易位如何要孩子?

2020-06-01 02:59:50 来源:河间资讯网

近年来,随着医学遗传学工作的开展,染色体检测技术的日益普及,已越来越多地发现,某些反复流产的原因是由于染色体不正常,并且双方不论男女谁的染色体异常均可造成流产。染色体平衡易位的患者可是男的,也可是女的。这种携带者在人群中约占0.2%,即250对正常夫妇中就有一个携带者。

那么检测出染色体平衡易位还可以要小孩吗?

首先来明确一下什么是染色体平衡易位。染色体平衡易位是由两条染色体的片段断裂后发生相互易位重新链接而导致的。绝大多数平衡易位者本人并不会有任何异常,他们在生育后代时常会出现问题。理论上说,女方平衡易位产生的卵子1/18正常,1/18平衡,其余为不平衡,由于染色体平衡易位导致染色体结构与正常的染色体结构不同,在通过减数分裂形成精子或者卵子的过程中会产生异常的配子。如果异常配子结合成受精卵,则会引起流产、胎儿缺陷。

染色体平衡异位想要宝宝的三种方法:

第一建议是做好孕前准备,双方调整好状态后再试孕,尽量避免可能引起早期流产和胎儿缺陷的其他因素。

关于孕前准备:女方卵子生长周期约为80天,也就是说当月排的卵,两个多月前就开始生长了;男方的生精周期是三个月,所以双方最好都从准备怀孕前三个月开始准备。你们可以从调整生活方式入手开始准备。比如双方每天喝白开水2000-3000ml,帮助排毒;每天保/证晚上10点到凌晨3点的入睡时间,尽量不要熬夜,晚上是休养生息的最佳时间;注意补充新鲜蔬菜水果,帮助增强抗氧化能力;尽量戒烟酒,避免有毒有害环境;女方孕前3月和早孕期3月适当补充叶酸维生素等等。

在怀孕后第18-24周建议做羊水诊断,排除胎儿不好的情况。

此建议虽然有很大运气成分,但确实有不少染色体位生出健康孩子的病例。

第二建议是考虑做第三代试管婴儿,在孕囊卵裂成多细胞时取出一个细胞进行遗传学诊断,正常的就移植,异常的就不移植。或者怀孕中后期取羊水或脐血行遗传学检查,异常的引产,正常的继续怀孕至分娩,但后一种方法无疑母亲受罪很多。

这种方法的特点是:需要借助试管婴儿技术,要求女方的健康条件要好,卵巢功能好,相对价格比较昂贵,对早期胚胎需进行有创性检测,世界报道临床妊娠率约为16-25%。还有一个就是做了试管就不能再回过来试孕了,以后基本上就只能做试管了。一些平衡易位携带者正常生殖细胞过少(如男性严重少精弱精)。在这种情况下,通常是建议患者先使用第二代试管婴儿技术配成胚胎,然后再通过PGD第三代试管婴儿技术或是CCS全面染色体筛查技术对配成的胚胎进行筛查,确认有健康的胚胎后进行胚胎移植。

第三,建议是供精人工授精或领养孩子。如果反复流产或胎儿不好,女方年龄超过35岁或者卵巢功能不好,那么第三个建议是供卵/精子助孕或领养孩子。

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